苯丙酮尿症是一种遗传性代谢疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传，如果准父母均为苯丙酮尿症致病基因的携带者，他们的孩子有25%的几率发病，50%的几率称为携带者，生下正常孩子的几率只有25%。

换句话说携带者准父母自然受孕有75%的几率会将致病基因遗传给后代，这个几率是相当高的。那么若孩子遗传到苯丙酮尿症能治好吗?三代试管婴儿能否避免将该病遗传给下一代呢?下面一起来了解下。

苯丙酮尿症能治好吗

苯丙酮尿症是不能治愈的，只有孩子出生后进行早期治疗，以预防或治疗各种症状。

苯丙酮尿症的症状

苯丙酮尿症发病率约为1/16500，约90%的苯丙酮尿症患儿出生后皮肤和毛发颜色会逐渐减淡，虹膜色素减少;约1/3的患儿有皮肤干燥，湿疹常伴等皮肤病，可能持续数年。

还有的患儿会散发出有特殊发霉样的鼠尿气味，这是由于尿和汗腺排泄出苯乙酸所致。

苯丙酮尿症有哪些症状

若没得到及时治疗，患儿有可能发展为永久性智力障碍。

除此以外，癫痫发作、发育迟缓、行为、精神问题也很常见。

苯丙酮尿症治疗

上述苯丙酮尿症的大部分症状可逆，经过饮食治疗调理后，癫痫可以得到控制，脑电图可转为正常;毛发和皮肤也可变为天然色;特殊气味会消失;行为可好转。但智力障碍很难改进，只有早治疗才能预防智力发育障碍。

另外，患苯丙酮尿症的女性在怀孕时未进行饮食控制的话，其所生的孩子即使不是苯丙酮尿症的患者，也常有智力低下和小头畸形的风险。

患病女性在孕期要控制饮食

饮食治疗调理

①为了防止智力残疾，人们必须从生命的最初几周开始限制苯丙氨酸的摄入量，如各种肉类、牛奶或其他含有蛋白质的常见食物。

②在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，可能还需要联合补充酪氨酸，饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。

③在饮食调理控制过程中，要密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

三代试管婴儿能避免遗传吗

三代试管婴儿能够避免苯丙酮尿症遗传下一代。三代试管婴儿技术在一代、二代试管的基础上，增加了基因筛查技术，PGD主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因，从而可以选取健康的不带致病基因的胚胎进行移植，避免苯丙酮尿症遗传给孩子，实现优生优育。

三代试管婴儿可避免苯丙酮尿症遗传给下一代

因为该病是不能彻底治愈的，因此对于有苯丙酮尿症家族史的夫妻来讲，在决定生育前有必要进行筛查，看自己是否为携带者，若携带有致病基因，最好是进行三代试管婴儿，避免生下带病的孩子，这对孩子本身和家庭来说都是一种痛苦。

Tips:

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泰嘉运解答
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